婴儿脑白质减少

异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏引起脑硫脂沉积于体内导致中枢神经系统广泛脱髓鞘以脑白质受影响最重用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内也散见于脑白质各处及末梢神经中肝、肾同时有异染物沉积 　病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种其中以晚期婴儿型最常见其病程分三期 　第一期从1～2岁之间开始初生时和婴儿早期小儿发育正常以后逐渐出现运动少肌肉张力低逐渐失去维持姿势的能力不能站、坐甚至不能抬头第二期有智力减退的进一步恶化对环境的反应明显减少语言消失尖叫卧床不起四肢伸直肌肉张力增高(僵硬)面部肌肉运动少面容刻板样吞咽反射减弱喂养困难第三期表现为对外周反应极少常有抽搐发作吸吮及吞咽严重障碍最后完全处于痴呆状态多在5岁以前死于间断发生的感染脑电图检查有明显异常 　少年型在4～15岁起病成年型16岁以后起病病情进展缓慢常有四肢末端感觉消失晚期有精神和行为异常 　病主要是对症治疗用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗取得了一定的疗效由于本病对小儿危害较大死亡率高且为遗传性疾病所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性确诊后应终止妊娠