常见于神经系统疾病和肌病,如氨基糖苷耳聋、ee遗传性视神经病变、乳酸和中风样发作综合征的线粒体肌病、肌阵挛性癫痫-断裂红色肌纤维综合征、e-as-saye综合征、e病和肉碱缺乏症。
常见临床表现为智力低下、运动发育迟缓、智力迟钝、身材矮小、肌张力低下。血乳酸和丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检有助于进一步确诊。
目前只对这类疾病进行对症治疗。
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