首页 > 权威问答 > 什么是线粒体遗传病
问患者提问

什么是线粒体遗传病

妈妈的一个表哥有线粒体遗传病的,听说以前没有看病给耽误了,现在有点傻傻的样子的请问什么是线粒体遗传病?
提问时间:2020-06-01
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    常见于神经系统疾病和肌病,如氨基糖苷耳聋、ee遗传性视神经病变、乳酸和中风样发作综合征的线粒体肌病、肌阵挛性癫痫-断裂红色肌纤维综合征、e-as-saye综合征、e病和肉碱缺乏症。

    常见临床表现为智力低下、运动发育迟缓、智力迟钝、身材矮小、肌张力低下。血乳酸和丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检有助于进一步确诊。

    目前只对这类疾病进行对症治疗。

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号