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患者提问

女,地中海贫血只缺失4.2其它正常,对宝宝影响大不大

提问时间:2020-05-10
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血是一种遗传性疾病,其病因是因为珠蛋白(组成血红蛋白的单位)基因发生遗传性的变化,使得血红蛋白合成受到不同程度的障碍,造成贫血,并可能引起其它的表现。人有四个α珠蛋白基因,你携带东南亚缺失失去了其中的两个,你妻子携带4.2缺失失去了其中的一个。所以你是轻度地贫患者,而你妻子是所谓的静止型地贫患者。地贫对你们两人的影响是小的(尤其是你妻子)。你们的孩子有25%可能正常,25%可能和你一样是轻度地贫患者,25%可能和你妻子一样是静止型地贫患者。这三种情况(也就是说75%可能)都不会对孩子有很大的妨碍,如果是轻度地贫可能会有贫血的表现,但不至于严重影响到健康和发育。笼统地说,看看你们自己就可以大概预测到你们孩子的情况。另外25%可能你们的孩子同时遗传到你们来两人的缺失,这样他/她只有一个正常的α珠蛋白基因,属中度α地贫(或称HbH症)。但中度地贫的临床表现因人而异,无法提前预测会是较轻还是较重。轻的可能除了贫血外没有其它明显症状,重的可能需要不定期输血,输血次数过多可能要排铁,另伴有脾肿大,溶血,易感染,发育迟缓等。大部分中度地贫患者介于两种情况之间。所以主要是(从医学角度来说)考虑避免生出中度地贫患儿,所以应该在孕中检查胎儿基因型(绒毛膜或羊水穿刺)以决定是否能保留。关于这种检查有三个需要注意的地方

    1.你们孩子最坏的情况是中度地贫,不像重度地贫一定不能要,所以有一定的选择空间。如果是这种情况建议慎重考虑将来不要后悔。

    2.因为这种检查本身有1%左右的可能造成流产,加上已经说了中度地贫不是最严重的情况所以有些医院不一定会同意进行此类检查。

    3.这种检查有时间限制不是什么时候都能做。所以建议一旦怀孕立即去省级大医院咨询此类检查。

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