脊髓性肌萎缩的症状有哪些？

本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1、婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann玻本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。

约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发玻罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。

临床特征表现(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。

腱反射减低或消失(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。

2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸饥吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。

本型具有相对良性的病程。生存期超过4年，可存活至青春期以后。3、少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander并Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。

是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。

可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。

维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。另外，不典型SMA进行性延髓麻痹(Fazio-Londe病，患者脑干运动核进行性受损，数量逐渐减少，引起进行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角运动神经元受损现象。

本病常于生后最初几年发病，表现为明显的面肌无力及其他脑神经运动神经核受累症状，通常在第Ⅴ对脑神经以下的神经核，眼外肌一般不受累。