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发现与癫痫密切相关的突变基因

我母亲患有癫痫3年了发作以来浑身抽搐在地上打滚根本不知道自己在做什么长期以来一直在吃药维持控制病情最近听朋友说国外的医生研究发现与癫痫密切相关的突变基因了那是不是说就有希望治愈癫痫了？我想知道导致癫痫发病的基因是什么？

提问时间：2020-04-25

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

您好研究发现离子通道中的T型钙通道具有短暂、易于失活、易于被低电压激活的特性在调节神经元的爆发和低度的电压震荡中起着关键的作用研究人员通过分析后推测认为在较大数量、表型一致和常见的典型的儿童失神癫痫中发现的T型钙通道基因CACNA1H基因突变至少在中国人群中是儿童失神癫痫的易感基因或致病基因建议你到医院做相关检查和治疗

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