唐氏筛查即三项母体筛查实验母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250,可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿。
指导意见筛查的最佳时期怀孕第15—20周。绒毛吸取术经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查,对细胞进行染色体核分核,可在孕6周至8周进行。
羊膜穿刺术取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析,最佳时期是孕1618周。最低标准为1380。
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