你好,18-三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。
此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
现已证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。风险值是1/541应该是没什么问题的,但是要确实不放心,根据你所述情况看,需要进行羊水检查;
我们每周二全天和周六上午为羊水检查时间;羊水检查前需要查血尿常规、传染病4项(丙肝、乙肝、梅毒、艾滋等)、凝血4项、彩超、心电图等希望我的回答对你能有帮助!
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