超声检查所见:胎儿颈部透明层（NT)增厚

当胎儿颈项透明层增厚大于3mm时能早期诊断68％的胎儿染色体疾病，和唐氏筛查结合能对98%的胎儿染色体疾病做出诊断。

对于所有早孕期或中孕早期超声发现有颈部透明层增厚、囊肿、水肿的胎儿，应为进一步行染色体核型分析的指征。NT值增厚时，即使胎儿染色体核型分析正常，在胎儿进一步发育后，大约13％的病例会出现结构异常的危险性增加，胎儿死亡、流产或其他不良妊娠结局相当常见。

颈背部皱褶厚度随孕周而不同。,现较为接受的标准为孕16-18周时≥5mm、孕18-24周时≥6mm为异常。颈部皮肤增厚可能是一些综合征早期表现，比如21-三体综合征，13-三体综合征，18-三体综合征，还有一些先天愚型，颈部水囊瘤等。

不过也可见于一些正常的，在以后的随访中发现正常。建议做一下染色体检查