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患者提问

儿童苯丙酮尿症正常值是多少?

我小孩才出生不久,由此医生采血作筛查,十几天后就通知我说孩子PKU值偏高,怀疑得了苯丙酮尿症。现在还没有发现有什么发病的症状,孩子的皮肤尿液之类的看起来都很正常。儿童苯丙酮尿症正常值是多少?
提问时间:2020-03-12
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

    临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。

    新生儿期无明显特殊的临床症状,3~4个月后,才可能表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。

    如果检查中血液污染,可能影响结果。最好到正规医院检查治疗。以上是对“儿童苯丙酮尿症正常值是多少”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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