什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性，是铜代谢发生异常的一种病变，这是一个遗传性疾病。因为患者天然的身体里边缺乏相应带一些铜的酶，所以造成铜在身体里边越积越多，而铜既是身体必须的微量金属，但是多了以后又是对身体造成损害的一个金属物质。

具体来说肝豆状核变性铜对身体的损害，在两个方面，一个是在人体的肝脏，人体的肝脏里面，由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，就会引起肝硬化的发生，时间长了肝功能就有异常，甚至衰竭。

对中枢神经系统也会有影响，主要是在豆状核这个部位，就是在中枢神经系统的基底节豆状核这个部位，铜发生堆积。堆积以后由于基底节豆状核，它是管身体的肌张力的，就会引起肌张力增高的一些表现，产生比如说言语不清、流口水、走路步态痉挛、肌张力增高，更多的还会影响到智力。

所以肝豆状核变性是需要认真治疗的。一般正常我们用一个指标来衡量，就是铜蓝蛋白，铜蓝蛋白正常人的含量，应该是150到600mg/L这样一个范畴。

对于肝豆状核的变性的患者来说，它的铜蓝蛋白是偏低的，一般都是低于150mg/L，只要化验这个指标我们就可以知道是否患者患有肝豆状核变性。