遗传性耳聋主要是依靠家谱分析方法来判断的。如家族中代代都有遗传性耳聋发生为显性遗传,如前几代没有遗传性耳聋出现,某一代出现先天耳聋为隐性遗传,即父母双方带有相同的隐性致聋基因,两个隐性基因相遇时配成纯合子会显出耳聋。
遗传性耳聋大多数是自幼耳聋,但也可以随年龄的增长,在青少年期或成年期发病。
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