地中海贫血是由基因缺陷导致的,是一种显性遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。
假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,子女就可患上地中海贫血。造血干细胞移植是治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但由于配型较难,对绝大多数患儿而言,目前规范性的长期输血和去铁治疗是治疗本病最关键的办法。
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