首页 > 权威问答 > 婴儿患苯丙酮尿症表现有哪些?
患者提问

婴儿患苯丙酮尿症表现有哪些?

我的孩子刚出生没多久,前段时间带孩子去做检查,其中有一项是抽血。昨天收到医院的报告说孩子得了苯丙酮尿症,因为对这个苯丙酮尿症的症状很不了解,我和家人现在都非常担心,请医生简明扼要的说下。婴儿患苯丙酮尿症表现有哪些?
提问时间:2020-02-19
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

    如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传,但并不代表后天不会发病。

    苯丙酮尿症一个月的宝宝会有症状的,就是拉的尿的味道很大,而且味道很不好闻的,有一股很怪的味道的。

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号