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新生儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

上个月孩子出生,本来家里人都挺高兴的,但是出生的时候检查出来了患有苯丙酮尿症,医生说以后要严格控制孩子的饮食,都要吃一些特制的食物,去找专家咨询,专家说现在这个病只能从饮食方面进行治疗。新生儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些?
提问时间:2020-02-14
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.以上是对“新生儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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