1.静止型患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失 2.轻型患者无症状。
红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血HbBart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失 3.中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。
大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;
红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH;
随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性 4.重型又称HbBart's胎儿水肿综合征。
胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆 实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。
血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。注意休息和营养,积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
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