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猫叫综合症的表现有哪些

我的孩子今年。他的声音和猫的叫声非常的相似。猫叫综合征的具体表现有哪些呢?
提问时间:2020-01-31
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  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    猫叫综合征,是第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于小孩儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为5万分之一,女多于男。

    具体表现有,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

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