尿道下裂的特征性缺陷可能来自下列一个或多个因素:①胎儿睾丸雄激素的产生异常,②发育中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限,③由于胎儿睾丸Leydig细胞的过早退化而引起雄激素刺激的过早终止。
其他可能的原因包括睾酮和双氢睾酮合成不足(5α还原酶缺陷或缺乏)、雄澈素受体质量和数量缺陷
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