这是肝豆吗

肝豆状核变性(Wilson病)有什么症状本病大多在10～25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为一,神经系统症状常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及,此外也可有扭转痉挛,舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开,智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作.二,肝脏症状儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.三,角膜色素环角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见.四,肾脏损害因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及肾性佝偻病等.五,溶血.可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.指导意见肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查

1.血铜检查.血清铜总量降低.

2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出.

3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.

4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.

5.脑电图异常.

6.组织微量铜测定.一,血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查,正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL.在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3μmol/L,但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标.杂合子血清铜蓝蛋白水平低下,25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下,15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常.二,非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L,未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L,但其他肝,胆病变也可升高,因而诊断价值不大.三,尿铜正常人<40μg/24h,Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者.但是,其他肝硬化,慢性活动性肝炎,胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高,因而诊断价值不大,但可用作随诊D青霉胺治疗效果的一指标.四,肝铜正常含量为15～55μg/g干重,未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重,<250μg/g干重者可除外Wilson病.但是原发性胆汁性肝硬化,原发性硬化性胆管炎,肝外胆管阻塞,胆管闭锁,肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高,因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大.五,放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下,如Wilson病铜蓝蛋白正常,杂合子有基因缺陷,其他疾病伴随因而有KF环,肝,尿铜都增加,而又不充许肝穿刺活检时,可用此试验.口服“Cu2mg,于1,2,4,24,48h,测血清核素活力,正常人口服后1～2h出现高数,以后下降,随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液,在48h内缓慢上升,Wilson病时,起始1～2h出现高峰,但下降后,64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成,因而血清放射活性不再加升.生活护理如何治疗本病可以治疗,但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.二,使用药剂驱铜（一）D青霉胺.应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.（三）二巯基丙醇.（四）硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三,对症治疗（一）保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四,手术治疗肝移植,虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.况且患者如果进行了肝移植,就无法进行驱铜疗法了.因此有些早中期患者进行肝移植,生命往往要比其他早中期非手术治疗的短,并且要服用大量的排异药.因此,除非肝功能丧失衰竭,严重硬化,不推崇肝移植!此病需要早期诊断早期治疗,人工促使铜从患者身体中排泄出来.如果时久没有排泄出去,铜则会在患者体中沉蓄,对周围器官产生化学反应,使器官的器质性改变.这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变,但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补,患者会留下终生的症状,仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作.用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺,二巯基丙醇,二巯基丁二酸钠等化学药物.其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片,成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内,儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内.除此之外,还需要注意患者的饮食,尽量避免含铜量高的食物（硬壳果,贝类,蕈类,豆类食品及动物的血或肝部）.最近几年的研究发现,肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B的基因产生突变所引起的.这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质,在肝脏中含量很多,它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少,进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡.自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官,大量的铜便堆积在各个器官内.目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除,但若能避免食用含铜食物,例如豆类,有壳海鲜,巧克力,核果,糙米等外加维他命B6补充剂,也可帮助减缓病情.目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语ChelationTherapy)将铜自患者体内排出.摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收.虽然已经有治疗方法,但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应.肝脏移植可以说是最有效的根治方法,因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生,所以移植肝脏通常可以治愈威氏症.威氏症患者需要接受长期的治疗,若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。