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ABO血型遗传 人类的血型系统有20多种，其中ABO血型系统是临床实践中应用最广的血型系统。该血型系统的表现型有四种，即A、B、AB和O型。

1924年，德国学者伯恩斯坦（F.Bernstein）证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，即由Ⅰ基因座上的3个复等位基因IA与IB和i来决定，每个人只能有其中的2个等位基因，这样可组成6种基因型。

由于IA、IB间呈并显性，IA、IB都对i呈显性，而i呈隐性，所以有4种表现型。ABO血型在红细胞上有抗原、血清中有抗体，例如A型人的红细胞上有抗原A，血清有抗B抗体（β）。

现将ABO血型的表型、基因型及抗原、抗体的情况列下表　根据父母的血型运用孟德尔规律可推出子代可能出现的血型（见下表）。

双亲与子女的ABO血型关系　现已知ABO血型的基因座在第9染色体长臂的3区4带上。事实上，该血型不仅涉及A、B抗原，还涉及H抗原，可通过从植物抽取的一类蛋白质—植物凝集素来检出H抗原，差不多每个人都有H抗原，而H抗原又是形成A、B抗原的基础，H抗原的最终合成受显性基因H的控制。

H物质在IA基因或IB基因作用下，可形成A抗原或B抗原，所以ABO血型系统的形成过程可图示如下　从上可知，hh个体不能产生H物质，其红细胞上无A、B、H抗原，这一罕见血型首先在印度孟买市发现，故称孟买型，记为Oh。

现已知H-h基因座和ABO基因座不连锁。如上述基因座上的基因发生突变，其血型也随之改变，但这种突变的频率很低。ABO血型的抗原不仅存在于红细胞上，也存在于各组织的细胞和体液中或外分泌液中，如血清、胃液、精液、羊水等，均可找到血型物质。

血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可应用于：（1）亲子鉴定，根据血型遗传规律可排除亲子关系。

例如O型母亲有一个A型的孩子，则B型和O型的男人不可能是这个孩子的生父。（2）基因定位，已知ABO基因座在第9号染色体上，因此该血型系统可作为体细胞杂交基因定位的重要遗传标志。

（3）遗传病关联分析。例如通过一甲膑综合症患者的家系（已知每一成员的ABO血型）分析知该病与ABO血型相关联，得知控制该病的基因座与ABO基因座连锁，因而可根据其重组率及血型，预测后代患病的概率。

（4）ABO血型遗传是人类群体遗传学研究的重要内容，通常设某人群的等位基因IA、IB和i的频率分别为p、q和r。