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患者提问

gjb2基因杂合突变是什么意思?

提问时间:2020-07-03
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。

    这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。孩子只有基因杂合突变有可能会遗传给下一代,但遗传给下一代的几率为50%,产生纯合子基因导致先天性耳聋。

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