指导意见:先天性代谢缺陷的产前检查可以通过测定培养的羊水中胎儿脱落细胞的酶活性来检测。一般这种疾病的发生同近亲婚配有关,也是与其他的许多原因有关。
同时一般都是常染色体隐性遗传。这种疾病是属于先天性的遗传性疾病,所以是必须要提前预防的。产前的检查是至关重要的,尤其对于有阳性的检查史的孕妇,更是要格外注意。
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