先天性纯红再障90%于初生到1岁内起病,罕有2岁以后发病者,遗传规律尚不清,有家族性。患儿生长发育迟缓,少数也有轻度先天性畸形,如拇指畸形,20%的病例可自行缓解,60%患者对肾上腺皮质激素有效,无效者亦可做骨髓移植。
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