苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。
,轻型:在正常饮食情况下,血浆苯丙氨酸浓度<8-10mg/dl;重型:是血液中苯丙氨酸极大的增高
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