激素替代治疗对ALD患者肾上腺素皮质功能不全有效,但不能改善神经系统症状。饮食治疗结合服用Lorenzo油,能使血浆中的C26:O水平降为正常。
尽管生化改变令人鼓舞,但临床效果却不理想。骨髓或脐血干细胞移植主要适应于影像学异常明显而神经症候轻度的脑型患儿,可以重建酶活性,改善临床症状,能持久提高认知功能,改善脑磁共振和波谱分析异常程度。
但骨髓移植本身有一定的病死率,且价格昂贵,供体困难,随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出,骨髓移植可望有很好的治疗前景。
对症治疗也很重要,包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能,鼻饲喂养加强营养,止惊等。
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