溶血性贫血球形红细胞增多症

建议：本病多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血，重者于新生儿或婴儿期起玻临床表现的轻重可有很大差别，同一家族的不同患者病情轻重常较一致。

根据临床表现，可将HS分为4型：无症状携带者、轻型HS、典型HS和重型HS。多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；

极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。贫血黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表现，三者或同时存在，或单独发生。

大多数HS有轻中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。少数HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生一般无贫血，无或仅有轻微黄疸，无或有轻度脾肿大。

这类病人只在进行家族调查或某种诱因导致红细胞破坏加重时才被发现。最常见的诱因是感染，剧烈体力活动也可加重溶血。极少数HS可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育也可受到影响。

长期明显贫血者，由于骨髓增生骨髓腔变宽，使额骨和颞骨突起。新生儿期起病者，黄疸的发生率约50%，常于出生后48小时内出现，并可因高胆红素血症而发生胆红素脑玻新生儿期后，黄疸大多很轻，呈间歇性发作，劳累、感染均可诱发或加重黄疸。