猫叫综合征额病是怎么回事呢？

猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失所致，又称为5p部分单体综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一。1963年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征。

猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。

据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。,和唐氏综合征一样，在准爸爸或准妈妈形成精子（卵子）的时候，染色体有时候会因为一些不良因素（接触X射线、电离辐射、农药、微生物感染、孕妈年龄较大等等）发生断裂，当这样的异常染色体结合重新组合形成胚胎后，就有了猫叫综合征宝宝。

虽然说大部分的染色体异常胚胎都会自然的流产掉，但是也有少数会存活下来，于是带着猫叫综合征的宝宝就出生了。还有是遗传因素造成的。