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小孩检检验了地中海贫血这是轻还是中型

检验项目:1a地中海贫血基因型分析(缺失型)检出a3.7及SEA型基因缺失。2a地中海含血基因型分折(点突变型),未栓出以上三种a地中海贫血基因点突变型。
提问时间:2020-04-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。

    地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。

    在中国,a地贫基因携带率为2.64%。指导意见尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,遗传因素的决定改变不了

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