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患者提问

你好;我儿子在11年被确准cpeo,但在12年7月

你好;我儿子在11年被确准cpeo,但在12年7月份做了头颅磁共振扫描3.0t,结果“两侧顶叶少许白质信号异常,mrs右枕叶可见乳酸峰”这是否已确定为线粒体脑肌病呢?
提问时间:2020-03-01
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 线粒体DNA单缺失通常造成三种不同的疾病:CPEO,线粒体脑肌病(也称凯塞综合症,或KSS综合症,Kearns-Sayresyndrome),和皮尔逊综合症。

    皮尔逊综合症会导致婴儿期的严重贫血和胰腺功能不全。线粒体脑肌病是一种涉及人体多个系统的疾病,包括三个要素:1)20岁前出现症状;

    2)进行性眼外肌麻痹并伴有下垂;3)色素性视网膜病变。此外,线粒体脑肌病患者至少会出现以下症状之一:共济失调,脑脊液蛋白升高,或心脏传导阻塞conduction。

    CPEO是一种单纯的眼外肌疾病,但是也会影响到其他肌肉,如脸部,口咽部,和四肢。所以,患者通常会有合眼困难,吞咽费劲,说话带鼻音,四肢肌肉无力等症状。

    一般情况下,CPEO是一种缓慢的渐进型疾病。患者通常只是眼外肌无力,从而影响外观形象。有时,CPEO会造成复视,或者眼睑的严重下垂,从而损害视力。

    意见建议:具体的情况您还是详细的问问专科医生。

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