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新生儿筛查怀疑有丙酸血症

筛查C3和C16浓度偏高高度怀疑有丙酸血症或维生素B12缺乏想确诊并帮助用药

提问时间：2020-06-18

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

您好新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性酶活性测定才能最终确诊低蛋白0.5～1.5g/(kgd)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗可减少酮症酸中毒发作次数酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食并给予葡萄糖以避免分解代谢

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