病情分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.意见建议: 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好
1,低苯丙氨酸饮食
2,BH4,5--羟色胺和L--DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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