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患者提问

咨询基因问题,请医生帮助

大夫,我家宝宝已经5个月了,出生后患有肾上腺皮质增生症,这是我们夫妇基因的问题吗?想得到的帮助:想求得您的帮助。
提问时间:2020-02-28
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    根据你描述的情况,你的孩子现在是患有先天性肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。

    先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。

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