新生儿pku是什么意思

苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害造成智力低下。

pku患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头；以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。

通过筛查，早期治疗，可以减轻脑损害，基本上可避免智力障碍。,