您好!孕妇的羊水穿刺呈现21三体综合征,提示,胎儿的第21号染色体呈三体的状态,即胎儿为唐氏综合症的患者,家族性角膜营养不良与21三体综合征没有直接的关系。
羊水穿刺的准确率在97%以上,如果孕妇的羊水穿刺呈现21三体综合征高危,基本可以确定胎儿患有唐氏综合症了,建议终止妊娠。
不必考虑家族性角膜营养不良的情况。祝顺利!
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