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患者提问

白化病遗传吗是传给女孩还是男孩

白化病遗传吗是传给女孩还是男孩。白化病遗传吗
提问时间:2020-03-05
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病可分全身性白化病和局部性白化病两种以前者最为常见患者皮肤呈白色毛发银白或淡黄色;

    虹膜呈淡红色或淡灰色半透明瞳孔淡红视网膜无色素、羞光眼球震颤视力下降;病人对阳光很敏感日晒后皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成黑色素细胞内有黑素小体它含有酪氨酸酶这种酶能将酪氨酸转变成黑色素白化病患者体内黑色素细胞数目正常细胞内也有黑素小体但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变不能合成酪氨酸酶于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏不能使酪氨酸转变成黑色素从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化白化病有多种遗传方式全身性白化病属常染色体隐性遗传方式局部白化病为常染色体显性遗传眼白化波皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传白化病遍及全世界总发病率为1/10000~1/20000对白化病目前尚无有效的治疗方法因此应以预防为主禁止近亲结婚是重要的预防措施之一对此病也可作产前诊断在妊娠4~5个月时通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤在电子显微境下检查胎儿是否为白化病以避免患儿的出生达到优生的目的在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传只有当个体为隐性纯合子(aa)时才表现为白化病通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子其因型为(Aa)是致病基因的携带者患者同胞中也有1/4的发病风险

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