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pku是什么病

孩子6个月大，发现智力发育迟缓，语言发育障碍更严重。前几天带孩子去医院检查，医生说我孩子患了pku。pku是什么病呀？是由什么导致的？pku的主要危害是什么呀？

提问时间：2020-06-07

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

pku又称为苯丙酮尿症，是先天代谢性疾病的一种，是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。
最主要的危害是神经系统的损害。

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