运动神经元病(MND)为一组原因不明,选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核,以缓慢进展行的神经系统变性性疾病。临床表现为肢体的上、下运动神经元瘫痪共存,而不累及感觉系统、植物神经、小脑功能为特征。
感觉症状通常为远端的感觉异常和麻木,大约出现在10%的患者,近50%的运动神经元病患者具有明显的疼痛症状。总之,运动神经元病若病变以上级运动神经元为主,称为原发性侧索硬化;
若病变以下级运动神经元为主,称为进行性脊髓性肌萎缩;若上、下级运动神经元损害同时存在,则称为肌萎缩性侧索硬化症。
若病变以延髓运动神经核变性为主者,则称为进行性延髓麻痹。临床特点是隐匿起病,进行性加重,主要表现为四肢远端肌萎缩、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、延髓麻痹、构音障碍,进食呛咳、呼吸和吞咽障碍、反射亢进及病理特征阳性等不同组合。
一般无感觉障碍。本病以中年人受累最多,大多在40-50岁之间,但也可以儿童期和70岁以后发病。男性多于女性2-3倍,有部分患者有阳性家族史,通常为常染色体显性遗传。
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