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患者提问

儿童苯丙酮尿症的症状有哪些?

儿子前段时间出现了严重的嗜睡,当时没怎么在意,觉得小孩子多睡睡好,有一天换尿不湿的时候觉得他的尿液有一股异味,觉得不是很正常,就起医院检查了一次,医生说可能是得了苯丙酮尿症。之前也没听说过这种病,比较害怕。儿童苯丙酮尿症的症状有哪些?
提问时间:2020-02-01
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性病变,主要表现为智力低下,发育迟缓皮肤,毛发颜色变浅,尿液有有霉臭或鼠尿的气味,通过三氯化铁实验和血清苯丙酸测定或是苯丙氨酸耐量实验可以确诊,目前你需要带孩子去医院检查一次,确诊后也需要按医嘱科学饮食,恢复孩子正常代谢,以免影响孩子正常发育。

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