问患者提问

我的宝宝现在两个月，苯丙氨酸值2.5，请

，苯丙氨酸值2.5，请问严重吗？我们需要怎么做曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:需要怎样治疗

提问时间：2020-07-25

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

苯丙氨酸值高于正常，考虑为高苯丙氨酸血症，是染常染色体隐性遗传性疾病，多由于体内的四氢生物蝶呤缺乏有关系。一旦确诊需要积极治疗，早期可以使用左旋多巴，5_OH色氨酸以及四氢生物蝶呤等替代治疗。

相关问题