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遗传代谢病是什么意思

突然喘不过来气,脸色发紫.我们到儿童医院,做核磁是脑干及豆状和病变,医生怀疑是代谢性疾病,又做了很多项检查都没有问题,最终不能确诊是什么病.现在孩子心率快,上肢振颤,傍晚时呼吸粗。不知道该怎么办求医生解答。想得到怎样的

提问时间：2020-02-17

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

遗传代谢性疾病定义：因维持机体正常代谢所必需的某些由蛋白或多肽组成的酶,受体,载体,及膜泵生物合成发生遗传缺馅,即编码这类多肽的基因发生突变而致病大多为单基因病,属常染色体隐性遗传，最好到正规的医院检查治疗。

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