肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环. 血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查,正常值1.3~2.6μmol/L(20~40mg/dL.在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3μmol/L,但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标.杂合子血清铜蓝蛋白水平低下,25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下,15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。
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