苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,其发病的根本原因是:决定这种病的基因位于常染色体的。患者由于缺少正常基因P(基因型pp),而导致体细胞中缺少一种酶,这样,体内的苯丙氨酸就不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿3-4个月后出现智力低下的症状,并且头发色黄,尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙酮尿症孩子与普通孩子饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量。而苯丙氨酸存在于蛋白质中,动、植物蛋白中都含有。因此,苯丙酮尿症孩子要低蛋白饮食。
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