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苯丙酮尿症的病因多为什么?

孩子的生长发育迟缓,并且尤其是智力发育迟缓。一直不会发清晰的声音,有的时候会反复抽搐,随年龄增大好一点了,有的时候尿的味道特别难闻。医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。苯丙酮尿症的病因多为什么?
提问时间:2020-04-22
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,其发病的根本原因是:决定这种病的基因位于常染色体的。患者由于缺少正常基因P(基因型pp),而导致体细胞中缺少一种酶,这样,体内的苯丙氨酸就不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。

    而苯丙酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿3-4个月后出现智力低下的症状,并且头发色黄,尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。

    苯丙酮尿症孩子与普通孩子饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量。而苯丙氨酸存在于蛋白质中,动、植物蛋白中都含有。因此,苯丙酮尿症孩子要低蛋白饮食。

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