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患者提问

婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有

婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么,还是单方有问题?
提问时间:2020-06-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:先天性肾上腺皮质增生症,属于遗传病范畴。其病因与遗传基因有明显关连,一旦父母双方基因中均有21—羟化酶、11β—羟化酶、3β—羟类固醇脱氢酶、17—羟化酶缺陷,即便父母本身没有发病,孩子也可能出现先天性肾上腺皮质增生症。

    那么这样的孩子,他首先第一是父母都是携带者,我们打一个通俗的比喻,就是父母各带着一个坏的基因,当新生儿出生的时候,把两个坏的基因传个孩子的时候,这个孩子就是患病儿。

    如果母亲拿出一个坏的,父亲拿出一个好的,或者父亲拿出一个坏的,母亲拿出一个好的,出来的孩子叫携带者,就是跟父母是一样的。

    当然如果把两个好的基因以后,这个孩子就是正常儿。也就是携带者的父母生产的患病儿的几率是四分之一那先天性肾上腺皮质增生症发病率是多少呢?

    这个发病率在各个人群里面,各个国家的发病率是不一样的。国际上各国综合的判断,大概是一万三千分之一,上海几年前做过相应的统计,大概是两万分之一,随着现在样本量的增加,可能这个数据还是在不断的变更的。

    这个发病率并不是说像其他的发病率很高,但是对于孩子的危害,对于家庭的危害,对于我们这个社会乃至民族的危害还是显著的。

    从这些数据不难看出,先天性肾上腺皮质增生症总的发病率,在遗传病里还是不低的。指导意见:而要减少先天性肾上腺皮质增生症发病几率,做产前检查就尤为重要了。

    因此,对于怀孕中的妇女,应该及时去医院做相应的产前检查。

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