染色体片段缺失一般导致智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。
此外，隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等。
染色体片段缺失可以致病。
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