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患者提问

我儿是Pku是2.5三次检查都是二以上。

我儿是Pku是2.5三次检查都是二以上,要去上海的大医院检查一下吗?
提问时间:2020-09-28
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    首先你需要了解一下苯丙酮尿症。苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。

    ,检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,可降低假阳性率或假阴性率。

    为了确诊并尽早治疗,建议还是去上海的大医院再检查一下。

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