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患者提问

判定甲基丙二酸血症

宝宝新生儿筛查,血检正常,第一次尿检甲基丙二酸值7.9,复查数值7.6,是否能判定为甲基丙二酸血症?还要做哪些相应的检查?
提问时间:2020-05-20
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,正常人尿甲基丙二酸浓度<2mmol/mol。宝宝第一次尿检甲基丙二酸值7.9,复查数值7.6考虑临床上需要除外甲基丙二酸血症。

    意见建议:建议到3甲儿童医院遗传病科就诊,请医师做健康评估,如果不除外甲基丙二酸血症需要制定相应的治疗方案,如采用首先进行大剂量维生素B12试验治疗,1mg/d肌肉注射,3~5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对维生素B12的反应性。

    希望能够帮助到你。

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