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家族史没有苯丙酮尿症的，宝宝会得吗？

家族史没有苯丙酮尿症的，宝宝会得吗？家族史没有患苯丙酮尿症的，我的宝宝要求复查？是怎么回事？要紧吗？第一次检查说有点偏高，要求复查，担心啊曾经治疗的情况，想要得到什么帮助

提问时间：2020-05-16

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
意见建议：苯丙酮尿症家人都没有的，孩子也有可能会得此病，如果能得到早期诊断和早期治疗，可以使智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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