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小儿遗传性血管神经性水肿是啥？

我时一个医院的临时户理工一个患有小儿遗传性血管神经性水肿的患者就是一个我护理的患者听说这个小孩送来时已经挺严重了。这个病是怎么造成的啊。

提问时间：2020-06-02

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

(一)发病原因为常染色体显性遗传，C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型，至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能(Ⅱ型，少数先证者为自发突变(二)发病机制C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s，C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。

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