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唐氏筛查结果18三体综合症1/170严重不

我的一个35岁女性朋友,已经怀孕6个月了,在医院做了唐氏筛查,结果18三体综合症1/170,想知道这个结果严重不?
提问时间:2020-02-08
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    进行这项检查的正常值范围是:1:350,如果经过检测以后,这项检查结果高于这个数值,不排除胎儿会患有18三体综合征这种疾病的可能,病人需要进一步做羊水穿刺检查,来明确诊断;

    如果对羊水穿刺检查风险很担忧,退而求其次可以选择无创DNA检查,但仍为筛查,准确性较中期唐氏筛查高,但不能确诊,需要结合超声检查增加筛查准确性。

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