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孕中期,孕妇B地中海贫血41-42杂合子,丈夫A-

孕中期,孕妇B地中海贫血41-42杂合子,丈夫A-SEA和B地中海贫血17M
提问时间:2020-04-06
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    问题分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

    意见建议:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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