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患者提问

无创DNA显示7号染色体三体综合征高风险

半个月前做了唐筛结果显示21体临界风险,在医生的建议下做了无创DNA,当时说有两种,2100元的只检查21.18.13这三种唐筛内容,3000元可以检查全部染色体,为了孩子的健康选择了全部,十天后的结果唐筛那三项21.18.13都是低风险,反而出了一个7号染色体三体综合征高风险,吓得我哭了一下午马上到医院见医生,医生建议让去做羊水穿刺,好害怕
提问时间:2020-08-03
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    指导意见:<br>哭,不能起到诊断作用,害怕也起不到诊断作用,如果不做羊水穿刺进行确诊,孩子生出来真是7号染色体的3体综合征,看着个孩子,可能得哭好几年。

    比较一下,选择做,还是不做羊穿,如果确诊是,可以考虑放弃,哭几天和哭几年甚至几十年,不难选择。提问人的追问 2019-09-07 13:21:28我上网了解关于7号染色体异常的报告比较少,医生我这种会不会误诊的利率比较大? 回复人的回复 2019-09-07 14:32:27要知道无创DNA不是诊断性检查,而只是筛查,所以结果是不能拿来做确诊的证据支持的,所以这个不存在什么误诊的说法,就是因为只是个概率的判断,所以要做羊水穿刺进行染色体核型分析来确定胎儿到底是还是不是染色体异常儿。

    至于报告的多少,对于这个胎儿的诊断来说并没有什么意义呀。多少都还是有存在。

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